Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma alteração genética presente na espécie humana desde sua origem. Foi descrita como tal há 150 anos, quando John Langdon Down, em 1866, se referiu a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria. Desde então tem-se avançado em seu conhecimento, ainda que existam mecanismos íntimos a descobrir. Em 1958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram de maneira independente a origem cromossômica da síndrome. Foi quando ela passou a ser considerada uma síndrome genética.
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Lejeune costumava dizer que o cromossomo
a mais era como o músico que desafina na orquestra, quanto melhor a orquestra, mais será possível aprimorar o resultado final.
É importante destacar que:
1) não se trata de uma doença, mas de síndrome genética que pode condicionar ou favorecer a presença de quadros patológicos;
2) entre as pessoas com deficiência existe grande variabilidade, mas não se deve falar em “graus”, existe variação de alguns indivíduos em relação a outros, assim como acontece na população geral.
A síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo (trissomia). Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.
É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.
As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade.
Algumas estatísticas
A síndrome de Down é a primeira causa conhecida de deficiência intelectual, representando aproximadamente 25%
de todos os casos de deficiência intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome.
Estima-se que no Brasil em 1 a cada 700 nascimentos ocorre o caso de trissomia 21, que totaliza em torno de 300 mil pessoas com síndrome de Down.
Nos EUA a organização National Down Syndrome Society (NDSS) informa que a taxa de nascimentos é de 1 para cada 691 bebês, sendo em torno de 400 mil pessoas com síndrome de Down.
No mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos. A cada ano, cerca de 3 a 5 mil crianças nascem com síndrome de Down.
FONTE:
1- SERÉS, August; QUIÑONES, Ernesto; CASALDÁLIGA, Jaume; CORRETGER, Josep; TRIAS, Katy. Síndrome de Down, de A a Z. Ed. Saberes, 2011.
REFERÊNCIAS: